Déficit en biotinidase
ORPHA:79241· ICD-10 E53.8· Biotinidase deficiency
Définition
Forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases, une anomalie congénitale du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée, alopécie, surdité et retard du développement.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal