Deficiência de biotinidase
ORPHA:79241· ICD-10 E53.8· Biotinidase deficiency
Definição
A deficiência de biotinidase é uma forma de início tardio da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina que, se não tratada, é caracterizada por convulsões, problemas respiratórios, hipotonia, erupção cutânea, alopecia, surdez e atraso no desenvolvimento.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal