Deficiëntie van isobutyryl-CoA-dehydrogenase

Definitie

Deficiëntie van isobutyryl-CoA-dehydrogenase is een aangeboren defect van metabolisme van valine. De prevalentie is niet gekend. Tot op heden werd slechts één symptomatische patiënt beschreven (met anemie, niet-gedijen, gedilateerde cardiomyopathie, en deficiëntie van carnitine in plasma), maar verschillende series van patiënten werden geïdentificeerd aan de hand van screeningprogramma's voor neonaten gebaseerd op detectie van verhoogde gehaltes van C(4)-carnitine door tandem-massaspectrometrie. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ACAD8 (11q25).