Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel
ORPHA:79159· ICD-10 E71.1· Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
Definition
Der Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Valins. Bisher wurde nur 1 Patient über seine Symptome (Anämie, Gedeihstörungen, dilatative Kardiomyopathie, Carnitin-Mangel im Plasma) erkannt und beschrieben.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal