Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

Définition

Le déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase est une anomalie du métabolisme de la valine. La prévalence est inconnue. Seul un patient symptomatique (présentant anémie, retard staturo-pondéral, cardiomyopathie dilatée et déficit en carnitine plasmatique) a été décrit à ce jour, mais plusieurs séries de patients ont été identifiées grâce à des programmes de dépistage menés sur des nouveau-nés, détectant des taux élevés de C(4)-carnitine par spectrométrie de masse. L'affection est due à des mutations du gène ACAD8 (11q25).