Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Definición

El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un error congénito del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, fallo de medro, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma), pero se han identificado varias series de pacientes a través de programas de cribado neonatal basados en la detección de un aumento de los niveles de C(4)-carnitina por espectrometría de masas en tándem. El trastorno está causado por mutaciones en el gen ACAD8 (11q25).