Lineaire en spiraalvormige naevoïde hypermelanose

Definitie

Een zeldzame huidziekte met hyperpigmentatie die gekarakteriseerd wordt door congenitale tot infantiel aanvangende, bilaterale, diffuse (soms gelokaliseerde), reticulaire (met wervelingen en strepen), maculaire hyperpigmentatie langs de lijnen van Blaschko, doorgaans met betrokkenheid van romp, ledematen, hoofd en nek/hals (terwijl handpalmen, voetzolen en slijmvliezen gespaard blijven), zonder voorafgaande inflammatie, blaarvorming of atrofie. Occasioneel kunnen extracutane afwijkingen geassocieerd zijn, waaronder autisme, insulten, hartdefecten, skeletanomalieën en ontwikkelingsachterstand. Histologisch wordt basale en/of suprabasale melanose waargenomen, zonder pigmentincontinentie.