Hepatische veno-occlusieve ziekte - immuundeficiëntie-syndroom
ORPHA:79124· ICD-10 K76.5· Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door de associatie van ernstige hypogammaglobulinemie, gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie, afwezige kiemcentra van lymfeklieren, afwezigheid van plasmacellen in weefsel, en veno-occlusieve ziekte van lever.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy