Síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva-inmunodeficiencia
ORPHA:79124· ICD-10 K76.5· Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome
Definición
Es un síndrome poco precuente de inmunodeficiencia combinada caracterizado por la asociación de hipogammaglobulinemia grave, inmunodeficiencia combinada de células T y B, ausencia de los centros germinales en folículos linfoides, ausencia de células plasmáticas en tejidos y enfermedad venooclusiva hepática.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy