Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire
ORPHA:79124· ICD-10 K76.5· Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome
Définition
Le syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience associe une hypogammaglobulinémie sévère, une immunodéficience T-B, une absence de noyaux germinaux des ganglions lymphatiques, une absence de cellules plasmatiques tissulaires et une maladie veino-occlusive du foie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy