Mandibulofaciale dysostose - microcefalie-syndroom
ORPHA:79113· ICD-10 Q87.0· Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale malformaties, gekarakteriseerd door hypoplasie van jukbeenderen en mandibula, microcefalie, oormalformaties met geassocieerd conductief gehoorverlies, kenmerkende faciale dysmorfie (met significante overlap met syndroom van Treacher-Collins), ontwikkelingsachterstand, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal