Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
ORPHA:79113· ICD-10 Q87.0· Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabellones auriculares con hipoacusia conductiva asociada, dismorfia facial distintiva (significativamente solapante con el síndrome de Treacher Collins), retraso psicomotor y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal