Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113· ICD-10 Q87.0· Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une hypoplasie malaire et mandibulaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une surdité de transmission, une dysmorphie faciale caractéristique (recoupement important avec le syndrome de Treacher Collins), un retard de développement et une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal