Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia
ORPHA:79113· ICD-10 Q87.0· Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
Definizione
La sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia (MFDM) è una malattia genetica rara da malformazioni congenite multiple, caratterizzata da ipoplasia malare e mandibolare, microcefalia, malformazioni dell'orecchio con sordità di conduzione, dismorfismi facciali tipici (con significativa sovrapposizione alla sindrome di Treacher Collins), ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal