Syndroom van Eiken

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door meervoudige epifysaire dysplasie, ernstig vertraagde ossificatie (voornamelijk van de epifysen, symphysis pubica (schaambeenvoeg), handen en voeten), abnormale modellering van de beenderen in handen en voeten, abnormaal behoud van kraakbeen in het bekken, en milde groeiachterstand. De calcium-, fosfaat- en vitamine D-gehaltes in het serum liggen doorgaans binnen het normale bereik, terwijl het gehalte van parathyroïdhormoon in het serum normaal tot licht verhoogd is. Oligodontie werd nog maar zelden geassocieerd.