Síndrome de Eiken
ORPHA:79106· ICD-10 M85.8· Eiken syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por displasia epifisaria múltiple, grave retraso en la osificación (principalmente de las epífisis, sínfisis púbica, manos y pies), modelado anómalo de los huesos de las manos y los pies, persistencia anómala de cartílago pélvico y leve retraso del crecimiento. Por lo general, los niveles séricos de calcio, fosfatos y vitamina D están dentro del rango normal, mientras que los niveles séricos de la hormona paratiroidea son normales o ligeramente elevados. Excepcionalmente, se ha asociado con oligodontia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal