Syndrome d'Eiken

Définition

Syndrome rare de dysplasie osseuse primaire d'origine génétique caractérisé par une dysplasie épiphysaire multiple, un important retard d'ossification (principalement des épiphyses, de la symphyse pubienne, des mains et des pieds), un modelage anormal des os des mains et des pieds, une persistance anormale du cartilage pelvien et un léger retard de croissance. Les taux sériques de calcium, de phosphate et de vitamine D sont généralement dans les limites de la normale, tandis que les taux sériques d'hormone parathyroïdienne sont normaux ou légèrement élevés. L'oligodontie est rarement associée.