Sindrome di Eiken

Definizione

È una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da displasia epifisaria multipla, grave ritardo nell'ossificazione (soprattutto delle epifisi, della sinfisi pubica, delle mani e dei piedi), anomalie morfologiche delle ossa delle mani e dei piedi, persistenza anomala della cartilagine del bacino, e lieve ritardo della crescita. Di solito i livelli di calcio, fosfato e vitamina D nel siero sono normali, mentre i livelli dell'ormone paratiroideo nel siero possono essere normali o lievemente elevati. Raramente si associa ad oligodontia.