PPARG-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie

Definitie

Een zeldzame familiale partiele lipodystrofie, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende distale lipoatrofie met verlies van gluteofemoraal vet, alsook verhoogde accumulatie van vet in aangezicht en romp, en viscerale obesitas. Bijkomende manifestaties zijn onder meer diabetes mellitus, atherogene dyslipidemie, xanthelasmata van oogleden, arteriële hypertensie, cardiovasculaire aandoening, leversteatose, acanthosis nigricans op oksels en hals, hirsutisme, en spierhypertrofie van onderste ledematen.