Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata
ORPHA:79083· ICD-10 E88.1· PPARG-related familial partial lipodystrophy
Definizione
Si tratta di una lipodistrofia parziale familiare rara, che esordisce nell'età adulta con lipoatrofia distale con perdita di grasso gluteo-femorale, accumulo di grasso sul viso e nel tronco, e adiposità viscerale. I pazienti possono presentare anche diabete mellito, dislipidemia aterogena, xantelasmi della palpebra, ipertensione arteriosa, malattie cardiovascolari, steatosi epatica, acantosi nigricans su ascelle e collo, irsutismo e ipertrofia dei muscoli degli arti inferiori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult