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Lipodistrofia parcial familiar asociada a PPARG

ORPHA:79083· ICD-10 E88.1· PPARG-related familial partial lipodystrophy

Definición

Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal con pérdida de grasa glúteo-femoral, así como un acúmulo de grasa en la cara y el tronco y adiposidad visceral. Otras manifestaciones adicionales son diabetes mellitus, dislipidemia aterogénica, xantelasmas en los párpados, hipertensión arterial, enfermedad cardiovascular, esteatosis hepática, acantosis nigricans en las axilas y el cuello, hirsutismo e hipertrofia muscular de los miembros inferiores.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult