Syndroom van Axenfeld-Rieger
ORPHA:782· ICD-10 Q13.8· Axenfeld-Rieger syndrome
Definitie
Axenfeld-Riegersyndroom (ARS) is een generische term die gebruikt wordt om overlappende genetische stoornissen te benoemen, waarvan de belangrijkste lichamelijke toestand dysgenesie van het voorste oogsegment is. Patiënten met ARS kunnen ook meerdere variabele congenitale afwijkingen vertonen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal