Sindrome di Axenfeld-Rieger
ORPHA:782· ICD-10 Q13.8· Axenfeld-Rieger syndrome
Definizione
Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è un termine generico che definisce condizioni genetiche sovrapposte, in cui il segno fisico principale è la disgenesia del segmento anteriore dell'occhio. I pazienti possono presentare varie anomalie congenite multiple.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal