Monosomie 9q22.3-syndroom
ORPHA:77301· ICD-10 Q93.5· Monosomy 9q22.3 syndrome
Definitie
Interstitiële 9q22.3-microdeletie is geassocieerd met een fenotype bestaande uit macrocefalie, overgroei, en trigonocefalie. Psychomotorische achterstand, hyperactiviteit en typische gelaatskenmerken werden ook waargenomen. Het werd beschreven bij twee niet-verwante kinderen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal