Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301· ICD-10 Q93.5· Monosomy 9q22.3 syndrome
Définition
La microdélétion interstitielle 9q22.3, identifiée chez deux enfants non apparentés, est associée à un phénotype incluant macrocéphalie, grande taille et trigonocéphalie. Un retard psychomoteur, une hyperactivité et une apparence faciale particulière sont également observés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal