Síndrome de monosomía 9q22.3
ORPHA:77301· ICD-10 Q93.5· Monosomy 9q22.3 syndrome
Definición
La microdeleción intersticial 9q22.3 está asociada con un fenotipo caracterizado por macrocefalia, sobrecrecimiento y trigonocefalia. También se ha observado retraso psicomotor, hiperactividad y rasgos faciales distintivos. Se ha descrito en dos niños no emparentados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal