Mikrodeletionssyndrom 9q22.3
ORPHA:77301· ICD-10 Q93.5· Monosomy 9q22.3 syndrome
Definition
Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal