Auriculaire abnormaliteiten - gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte - oculaire abnormaliteiten
ORPHA:77300· ICD-10 Q87.0· Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van ooranomalieën (zoals afwijkingen van uitwendig oor en postauriculaire fistels) en gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte. Bijkomende manifestaties zijn onder meer myopie, nystagmus, en afwijkingen van retinaal pigment.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal