Síndrome de anomalías auriculares-fisura labial con o sin paladar hendido-anomalías oculares
ORPHA:77300· ICD-10 Q87.0· Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del pabellón auricular (como anomalías del oído externo y depresiones postauriculares) y labio leporino con o sin paladar hendido. Otras manifestaciones son miopía, nistagmo y anomalías pigmentarias de la retina.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal