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Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires

ORPHA:77300· ICD-10 Q87.0· Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'anomalies auriculaires (telles que des anomalies de l'oreille externe et des fistules post-auriculaires) et d'une fente labiale avec ou sans fente palatine. Parmi les autres manifestations figurent une myopie, un nystagmus et des anomalies de la pigmentation rétinienne.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Unknown
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal