Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires
ORPHA:77300· ICD-10 Q87.0· Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'anomalies auriculaires (telles que des anomalies de l'oreille externe et des fistules post-auriculaires) et d'une fente labiale avec ou sans fente palatine. Parmi les autres manifestations figurent une myopie, un nystagmus et des anomalies de la pigmentation rétinienne.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal