Sindrome anomalie auricolari-labioschisi con o senza palatoschisi-anomalie oculari
ORPHA:77300· ICD-10 Q87.0· Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie auricolari (anomalie dell'orecchio esterno e fossette postauricolari) e labioschisi con o senza palatoschisi. I pazienti possono presentare anche miopia, nistagmo e anomalie della pigmentazione della retina.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal