Anoftalmie/microftalmie - oesofageale atresie-syndroom
ORPHA:77298· ICD-10 Q87.8· Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
Definitie
Een syndroom dat behoort tot de groep van syndromale microftalmieën, en dat gekenmerkt wordt door de associatie van uni- of bilaterale anoftalmie of microftalmie, en oesofageale atresie met of zonder tracheo-oesofageale fistel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal