Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom
ORPHA:77298· ICD-10 Q87.8· Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
Definition
Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal