Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
ORPHA:77298· ICD-10 Q87.8· Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
Définition
Le syndrome anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage appartient au groupe des microphtalmies syndromiques et il est caractérisé par l'association d'une anophtalmie ou d'une microphtalmie uni- ou bilatérale et d'une atrésie oesophagienne avec ou sans fistule trachéo-oesophagienne.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal