Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
ORPHA:77298· ICD-10 Q87.8· Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
Definición
Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal