MORM-syndroom
ORPHA:75858· ICD-10 Q87.8· MORM syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door taalachterstand en milde tot matige intellectuele achterstand, geassocieerd met centrale obesitas, congenitale niet-progressieve retinadystrofie met slecht nachtzicht en gereduceerde gezichtsscherpte, en micropenis bij mannen. In het tweede of derde levensdecennium kan cataract optreden.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal