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Sindrome MORM

ORPHA:75858· ICD-10 Q87.8· MORM syndrome

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo del linguaggio e disabilità intellettiva lieve-moderata, associata a obesità del tronco, distrofia congenita non progressiva della retina con scarsa visione notturna e riduzione dell'acuità visiva, e micropene nei maschi. La cataratta può insorgere nella seconda o terza decade di vita.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal