Sindrome MORM
ORPHA:75858· ICD-10 Q87.8· MORM syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo del linguaggio e disabilità intellettiva lieve-moderata, associata a obesità del tronco, distrofia congenita non progressiva della retina con scarsa visione notturna e riduzione dell'acuità visiva, e micropene nei maschi. La cataratta può insorgere nella seconda o terza decade di vita.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal