Síndrome MORM
ORPHA:75858· ICD-10 Q87.8· MORM syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del lenguaje y discapacidad intelectual de leve a moderada asociada a obesidad troncal, distrofia retiniana no progresiva congénita con afectación de la visión nocturna y disminución de la agudeza visual, y micropene en varones. Las cataratas pueden debutar en la segunda o tercera década de la vida.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal