MORM-Syndrom
ORPHA:75858· ICD-10 Q87.8· MORM syndrome
Definition
Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal