Malformatie van hersenen - congenitale hartziekte - postaxiale polydactylie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, multipele congenitale malformaties (zoals hersenmalformaties waaronder ectopische neurohypofyse, hypoplastische adenohypofyse, en hypoplastische cerebellaire vermis, hart- en nieranomalieën, en postaxiale polydactylie), abnormale haarstructuur met temporale kaalheid, en dysmorfe gelaatskenmerken waaronder hypoplastische neusbrug, anteversie van de neusgaten, dysplastische oren, lang en glad filtrum, smalle bovenlip, en prominente en asymmetrische onderlip. Postnatale groeiretardatie en ernstige ontwikkelingsachterstand werden ook reeds gerapporteerd.