Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
ORPHA:75389· ICD-10 Q87.8· Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal