Síndrome de malformación cerebral-enfermedad cardíaca congénita-polidactilia postaxial

Definición

Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas múltiples (tales como malformaciones cerebrales, incluyendo glándula neurohipofisaria ectópica, hipoplasia adenohipofisaria y del vermis cerebeloso, anomalías cardíacas y renales, así como polidactilia postaxial), estructura anómala del cabello con alopecia temporal y rasgos faciales dismórficos que incluyen puente nasal hipoplásico, narinas antevertidas, orejas displásicas, filtrum largo y liso, labio superior estrecho y labio inferior prominente y asimétrico. También se ha descrito retraso del crecimiento postnatal y grave retraso del desarrollo psicomotor.