Malformazione cerebrale-cardiopatia congenita-polidattilia postassiale

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, malformazioni congenite multiple (malformazioni cerebrali che comprendono la neuroipofisi ectopica, l'ipoplasia dell'adenoipofisi e del verme cerebellare, le cardiopatie, le anomalie renali e le polidattilia postassiale), anomalie della struttura dei capelli con calvizie temporale e dismorfismi facciali (ipoplasia della sella nasale, narici anteverse, orecchie displasiche, filtro lungo e liscio, labbro superiore sottile e labbro inferiore prominente e asimmetrico). I pazienti possono presentare ritardo della crescita postnatale e grave ritardo dello sviluppo.