Familiale drusen

Definitie

Een zeldzame, genetische maculadystrofie, gekarakteriseerd door aanwezigheid van kleine, geel-witte accumulaties van extracellulair materiaal onder retinaal pigmentepitheel in achterste pool van oog, en aantasting van meerdere leden van een familie. De ziekte vertoont een variabele klinische presentatie gaande van asymptomatische patiënten tot progressief verlies van gezichtsvermogen en scotoom, mogelijk geassocieerd met subfoveale choroïdale neovascularisatie, extensieve pigmentveranderingen, geografische atrofie en/of subretinale hemorragie.