Drusen familiari

Definizione

Si tratta di una distrofia maculare genetica rara, caratterizzata da piccoli depositi di materiale extracellulare di colore giallo-bianco al di sotto dell'epitelio pigmentato della retina nel polo posteriore dell'occhio, presenti in più membri della stessa famiglia. Il quadro clinico è variabile; i pazienti possono essere asintomatici oppure mostrare la perdita progressiva della vista e scotomi, talvolta in associazione con la neovascolarizzazione coroidale al di sotto della fovea, estese alterazioni del pigmento, atrofia localizzata e/o emorragia sottoretinica.