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Drusen familiar

ORPHA:75376· ICD-10 H35.5· Familial drusen

Definición

Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior ocular, y que afecta a varios miembros de una familia. La enfermedad tiene una presentación clínica variable que va desde pacientes asintomáticos hasta la pérdida progresiva de visión y escotomas, posiblemente asociada con neovascularización coroidea subfoveal, cambios pigmentarios extensos, atrofia geográfica y/o hemorragia subretiniana.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult