Drusen familiaux

Définition

Dystrophie maculaire génétique rare caractérisée par le dépôt de matériel extracellulaire de couleur blanche ou jaune sous l'épithélium pigmentaire de la rétine dans le pôle postérieur de l'oeil, et affectant plusieurs membres d'une famille. Les signes cliniques sont variables, certains patients étant asymptomatiques et d'autres manifestant une perte progressive de la vision, des scotomes, éventuellement associés à une néovascularisation choroïdienne sous-fovéale, à des modifications pigmentaires étendues, à une atrophie localisée et/ou à une hémorragie sous-rétinienne.