Familiale geïsoleerde retinale arteriële tortuositeit

Definitie

Een zeldzame genetische aandoening van kleine cerebrale bloedvaten, gekenmerkt door opmerkelijke geïsoleerde tortuositeit van retinale arteriën van de tweede en derde orde met normale arteriën van de eerste orde en normaal veneus systeem, doorgaans gesitueerd in maculair en peripapillaire gebieden en zich ontwikkelend in de kindertijd of vroege volwassenheid. De ziekte kan asymptomatisch zijn, maar de meeste patiënten vertonen variabele gradaties van tijdelijk verlies van gezichtsvermogen door retinale bloeding na fysieke inspanning of klein trauma.