Familiäre isolierte Tortuosität der Netzhautarterien

Definition

Eine seltene genetisch bedingte zerebrale Kleingefäßerkrankung, die durch eine isolierte ausgeprägte Tortuosität der Netzhautarterien zweiter und dritter Ordnung bei normalem Arterien- und Venensystem erster Ordnung gekennzeichnet ist, typischerweise im Makula- und Peripapillarbereich auftritt und sich in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter entwickelt. Die Krankheit kann asymptomatisch sein, obwohl die meisten Patienten einen unterschiedlich starken vorübergehenden Sehverlust aufgrund von Netzhautblutungen nach körperlicher Anstrengung oder einem leichten Trauma aufweisen.