Tortuosidade arteriolar da retina isolada familiar

Definição

Doença genética cerebral rara de pequenos vasos caracterizada por tortuosidade isolada evidente de artérias retinianas de segunda e terceira ordem com artérias de primeira ordem e sistema venoso normais, tipicamente localizada na área macular e peripapilar e desenvolvendo-se durante a infância ou no início da idade adulta. A doença pode ser assintomática, embora a maioria dos doentes apresente graus variáveis ​​de perda transitória da visão devido a hemorragia retiniana após esforço físico ou trauma menor.